En unik solstråle

Adrian blir fire år denne uken, men han kan ikke nyte bursdagen sin på samme måte som en gjennomsnittlige fireåring.

Det er nemlig ingen andre i Norge slik som han. Han er helt unik. På verdensbasis er det 13 registrerte tilfeller.

Da nevøen min ble født var alt i skjønneste orden, og vi var overlykkelige. Men da sommeren kom forandret lykkerusen seg til fortvilelse og redsel.

Han begynte å få spasmer. Øynene gikk bak i hodet hans og armene opp. Dette skjedde i flere repetisjoner, gjentatte ganger. Han var bare fem måneder på dette tidspunktet.

Tre og et halv år senere har han hatt diagnosen West Syndrom, epilepsi og underutviklet hjernebru.

Ingen av disse kan gi oss noen ordentlige svar, for alle har såpass stort spekter i hvordan det påvirker barn både da og i framtiden.

West syndrom er en form for generalisert epilepsi, som debuterer i de første leveårene. Anfallene må behandles så raskt som mulig for at barnet skal ha gode prognoser.

Adrian responderte godt på medisinene, og anfallene gav seg.

Problemet med West syndrom er at omtrent to av tre utvikler andre former for epilepsi når de blir eldre. Adrian er én av dem. Det har vært vanskelig å få kontroll på anfallene da legene ikke har klart å lokalisere hvor i hjernen aktiviteten skjer. Det vises ikke på EEG.

Den siste måneden har han hatt få anfall, og vi håper det fortsetter slik.

Adrian kan ikke snakke, og har lite kontroll over kroppen sin. Selv om han ikke kan kommunisere slik som andre fireåringer, er han lett å lese for oss som kjenner han.

Kroppsspråk er veldig viktig, og vi jobber hele tiden med å finne metoder å kommunisere mer med han på.

Han er den morsomste, snilleste og blideste gutten jeg vet om. Med Sondre Justad på høyttaleren er livet en lek for Adrian.

Etter andre runde med gentesting fant legene ut at Adrian har en genfeil i genet KIF5C. Da var han nesten to år. Dette fantes det mer eller mindre ingen informasjon om.

Legene visste like lite som oss.

Søsteren min startet opp en Facebook-gruppe med navnet på syndromet, i håp om å finne flere familier i samme situasjon. Nå er det ti familier samlet i gruppa, hvor alle kan dele historier.

Familier fra Brasil, Frankrike, Italia, Tyskland, Pakistan, Japan og USA.

Denne genfeilen er helt ny. Det betyr at vi har veldig lite innsikt i hva vi kan forvente av framtiden. Med så få tilfeller er det også vanskelig å forutse hvordan genfeilen påvirker ungene, eller om de har flere diagnoser som er underliggende.

Hva er egentlig KIF5C syndrom?

Sammen deler de historier, behandlinger, treningsapparat og sammenligner likheter mellom barna. Det er bare kjærlighet i gruppen, og alle er utrolig takknemlige for å ha funnet hverandre.

«Comfort comes from knowing you’re not alone.”

Den siste familien fant Facebook-gruppen samme dag som gutten deres fikk diagnosen. Jeg tenker ofte på hvor heldige de er, akkurat på grunn av at søsteren min opprettet den gruppen. For det er fortsatt ekstremt lite info om syndromet ellers.

Vår første dag med diagnosen vs. deres første dag med diagnosen har store kontraster i forhold til informasjon.

Det er likevel mye uvisst om fremtiden deres. Adrian får mye støtte og trening, men vi skulle ønske han fikk enda mer, og at prosessene gikk fortere.

Handikappedes rettigheter og BPA har vært mye i fokus de siste ukene. Vi ser tydelige forskjeller i landene som er representert med KIF5C, og Norge er ikke nødvendigvis det beste.

Vi håper at det blir enda mer fokus på dette i fremtiden, og at alle får et så likt utgangspunkt som mulig til å leve livet til det fulleste.

Cathrine Johansen er 27år. Bor på hjemplassen Straumen i Sørfold. Tante til to fantastiske gutter. Hun har tatt en bachelor i journalistikk ved Universitetet i Nordland. Jobber nå som Markedskoordinator for AMFI Fauske og som butikkmedarbeider ved flere butikker på senteret.